Синдром бабочки

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели1:

• наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
• положительные результаты потового теста;
• наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
• случаи муковисцидоза в семье.

Классификация

В зависимости от области поражения и характера течения заболевание классифицируют на несколько видов:

1. Красная волчанка, вызванная приемом некоторых препаратов. Приводит к появлению симптоматики СКВ, которая может самопроизвольно исчезать после отмены препаратов. Лекарственными средствами, способными приводить к развитию красной волчанки, становятся препараты для лечения артериальной гипотензии (артериолярные вазодилататоры), антиаритмические, противосудорожные средства.
2. Системная красная волчанка. Заболевание склонно к быстрому прогрессированию с поражением любого органа или системы организма. Протекает с лихорадкой, недомоганием, мигренями, сыпью на лице и теле, а также болями разного характера в любом участке тела. Наиболее характерны мигрени, артралгии, боли в почках.
3. Неонатальная волчанка. Возникает у новорожденных, зачастую сочетаясь с пороками сердца, серьезными нарушениями работы иммунной и кровеносной систем, аномалиями развития печени. Болезнь встречается чрезвычайно редко; меры консервативной терапии позволяют эффективно снижать проявления неонатальной волчанки.
4. Дискоидная волчанка. Самая распространенная форма болезни – центробежная эритема Биетта, основными проявлениями которой являются кожные симптомы: красная сыпь, утолщение эпидермиса, воспаленные бляшки, трансформирующиеся в рубцы. В некоторых случаях заболевание приводит к поражению слизистых оболочек рта и носа. Разновидностью дискоидной является глубокая волчанка Капоши-Ирганга, для которой характерно рецидивирующее течение и глубокие поражения кожных покровов. Особенностью течения этой формы болезни становятся признаки артритов, а также снижение работоспособности человека.

Обследование

• Анализ ходьбы: проверка на несоответствия.
• Пальпация:
  • болезненность над передней большеберцово-малоберцовой связкой и проксимально вдоль межкостной мембраны;
  • пальпация медиальной и латеральной лодыжек с целью выявления перелома;
  • малоберцовая кость должна пальпироваться в проксимальном направлении, включая проксимальный большеберцово-малоберцовый сустав, чтобы исключить перелом Maissonneuve.

• Оценка пульса: убедитесь, что присутствуют пульс на артериях нижних конечностей.
• Измерения обхвата: выявление отечности.

Стресс-тест: дорсифлексия-наружная ротация (Kleiger-тест)

• Позволяет определить ротационное повреждение дельтовидной связки или дистального большеберцового-малоберцового синдесмоза.
• Выполняется путем сгибания колена на 90 градусов (со стопой в нейтральном положении) и последующей наружной ротации стопы и голеностопного сустава.
• Тест считается положительным, если возникает боль в области передне-наружной поверхности голеностопного сустава. Также показателем повреждения дельтовидной связки является смещение таранной кости в сторону от медиальной лодыжки.

Тест на сжатие

• Сепарация большеберцовой и малоберцовой костей.
• Позволяет определить перелом малоберцовой кости или растяжение связок синдесмоза.
• Выполняется путем сдавливания большеберцовой и малоберцовой костей в месте предполагаемого повреждения.
• Тест считается положительным, если возникает боль вдоль тела малоберцовой кости (если есть перелом малоберцовой кости или повреждение дистального межберцового синдесмоза).

Cotton-тест

• Оценка на предмет нестабильности синдесмоза и наличие диастаза.
• Выполняется: стабилизация дистальной части голени одной рукой, захват подошвенной части пятки другой рукой и перемещение пятки из стороны в сторону.
• Тест считается положительным, если имеется чрезмерная латеральная трансляция, что является признаком нестабильности. 

Симптомы Системной красной волчанки:

Различают три варианта течения болезни: острое, подострое и хроническое.

Острое течение

При этом варианте заболевание развивается внезапно с лихорадки, воспаления характерной «бабочки» на лице. Без лечения гормонами длительность этого варианта колеблется от 1 до 2 лет, но при адекватной гормонотерапии может развиться длительная ремиссия. Начало подострого течения заболевания постепенное и характеризуется общей симптоматикой, болями в суставах, неспецифическим поражением кожи, частыми воспалениями суставов. Особенностью подострого течения является волнообразность. Каждое обострение приводит к тому, что в патологический процесс вовлекаются новые органы и системы, и в итоге развивается полисиндромность. Эта полисиндромность идентична таковой при остром течении болезни.

При подостром течении также часто развиваются диффузный гломерулонефрит и энцефалит.

Хроническое течение системной красной волчанки довольно длительное, проявляется рецидивами полиартрита, полисерозита, а также различными синдромами: Рейно, дискоидной волчанки, Верльгофа и эпилептиформным синдромом. В течение 5-10 лет заболевания ко всем проявлениям СКВ присоединяются поражения легких, почек и т. д.

У системной красной волчанки различают III степени активности:

• высокую (III степень),
• умеренную (II степень),
• минимальную (I степень).

Эти различия основаны на клинических, морфологических, иммунологических проявлениях болезни.

Всё о пигментации: ответы косметолога

Мода меняется. Но тренд на ухоженную кожу остаётся всегда. В эстетику кожи не вписываются пигментные пятна, которые невозможно замаскировать даже тональным кремом. Решение одно – борьба с пигментацией на лице.

Что такое пигментация?

Пигментация проявляется по-разному – от классических веснушек до старческих пятен. И всему виной воздействие ультрафиолета.

Чтобы защититься от вредоносного воздействия солнечных лучей, которые повреждают клетки, кожа вырабатывает пигмент меланин. Он предотвращает перегрев клеток и непредвиденные мутации под воздействием ультрафиолета.

В норме меланин равномерно распределяется по всему кожному покрову и по мере увеличения воздействия ультрафиолета повышается его концентрация – кожа приобретает оттенок загара.

Если меланина образуется больше, чем нужно, он скапливается в коже, образуя пигментные пятна. Чем глубже меланин опускается в кожу, тем заметнее пятна, и тем труднее их устранить.

Борьба с пигментацией актуальна для возраста 30+. С годами снижается активность меланоцитов, кожа становится более чувствительной и восприимчивой к солнечным лучам. К 40 годам меланоциты неравномерно распределяются по коже, что провоцирует появление пигментных пятен. С каждым годом процесс регенерации клеток замедляется, а пигментация становится устойчивее.

Где может проявляться пигментация

Проявление пигментации кожи очень сильно зависит от солнечной инсоляции. Именно лучи являются главным триггером, запускающим его образование. На теле нет участков кожи, не имеющих меланина (за исключением альбинизма), поэтому гиперпигментация может возникнуть на любом участке. Больше всего этому воздействию подвергается кожа лица и шеи, особенно в летний период. 

Реже встречаются пигментные пятна на теле и конечностях. В этом случае пигментные пятна чаще возникают именно на груди. В группе риска находятся люди, которые много загорают или увлечены посещениями соляриев. Другие проявления пигментации могут проявиться на внутренних органах, и даже на зубах. Но в этом случае их этиология немного другая. 

От чего появляется пигментация на лице у женщин?

Причина пигментации на лице и теле – нарушение синтеза меланина. Факторов, провоцирующих появление пигментных пятен, несколько:

• Генетика. Кожа людей первого фототипа от рождения покрыта множеством веснушек. Под воздействием солнечных лучей количество пигментных пятен только увеличивается.
• Ультрафиолет. Тех, кто любит загорать под прямыми солнечными лучами, не спасут солнцезащитные крема. Ультрафиолет активизирует меланоциты и провоцирует образование атипичных клеток. Пигментные пятна из-за чрезмерного увлечения загаром могут появляться даже спустя несколько лет.
• Гормоны. Беременность, климакс, нарушения в работе эндокринной системы, приём гормональных препаратов приводят к появлению пигментных пятен. Пигментация возникает из-за дисбаланса эстрогена и прогестерона. Поэтому женщины более склонны к пятнам на коже, чем мужчины.
• Возраст. С годами кожа становится более восприимчивой к ультрафиолету и внешним факторам. Как результат – формируются старческие пигментные пятна на коже и теле.
• Повреждения кожи. Пигментацию может вызвать травмирование кожи, угревая сыпь, использование средств с раздражающим действием и т.д.

С чего начинать лечение пигментации?

Причины и лечение пигментации на лице – два взаимосвязанных понятия. Чтобы избавиться от пигментных пятен, прежде всего необходимо установить их природу.

Зачастую пигментные пятна – это отражение внутреннего состояния организма. Поэтому борьба с пигментацией должна быть комплексной.

Пигментные пятна могут сигнализировать о болезнях, протекающих бессимптомно. Методы борьбы с пигментацией – это не только косметологические процедуры, но и сбалансированное питание, здоровый образ жизни. Лечение пигментации следует начать с консультации с врачом.

Что самое эффективное в борьбе с пигментацией?

Эффективные средства борьбы с пигментацией – профессиональные косметологические процедуры. Но чтобы поддерживать результат, необходим правильный домашний уход. Косметические средства борьбы с пигментацией будут долго сохранять эффект салонных процедур и предотвратят появление новых пятен.

Особое внимание к профилактике:

• защита от ультрафиолета
• минимальное пребывание под прямыми солнечными лучами
• системный уход за кожей
• здоровый образ жизни

Самые эффективные методы борьбы с пигментацией работают в нескольких направлениях:

• отшелушивание ороговевшего эпидермиса (фототерапия, лазеры, пилинги)
• уменьшение выработки меланина (мезотерапия, депигментирующие средства)

Дурная шутка природы?..

Конечно, помимо экзотического, эта тяжелая болезнь имеет и сухое научное название: буллезный эпидермолиз (БЭ). Впервые этот термин предложил использовать немецкий дерматолог Н. Кебнер еще в 1886 году. Но несмотря на более чем вековой стаж изучения данного недуга, он до сих пор считается неизлечимым…

Итак, что же скрывается за словосочетанием «буллезный эпидермолиз»? В норме у человека внешний слой кожи (эпидермис) и внутренний слой (дерма) соединены между собой специальными волокнами, которые образуются вследствие взаимодействия белков. При БЭ наблюдается некий генетический сбой: уровень белка понижен, а соединительных волокон катастрофически не хватает для обеспечения функционирования дермы и эпидермиса. В итоге малейшее трение кожи ребенка или даже легкое прикосновение к ней вызывают сильную боль и нестерпимый зуд, а на коже возникают множественные пузыри, перетекающие в кровоточащие язвы.

Причем, симптоматика БЭ начинает проявляться сразу после рождения или в первую неделю жизни ребенка, что может нанести большую психологическую травму молодой матери (шутка ли, увидеть долгожданного младенца не пухлым карапузом, а фактически с содранной кожей, словно сошедшего с мрачных полотен И.Босха?). К сожалению, с возрастом болезнь будет прогрессировать. Присоединятся такие симптомы, как гиперкератоз (ороговение кожи на ладонях и стопах), облысение головы (в результате возникновения пузырей на волосистой части головы), прогрессирующий кариес, деформация (вплоть до полной потери) ногтей на руках и ногах, поражение слизистой ротовой полости, пищевода и верхних дыхательных путей, препятствующее нормальному дыханию и кормлению ребенка. В тяжелых случаях течения болезни развивается амилоидоз внутренних органов (в первую очередь — почек).

Что делать, чтобы меньше нервничать

Чтобы предотвратить развитие психосоматики нужно научиться расслабляться. Существуют методики, способные помочь в этом:

• дыхательная гимнастика;
• релаксация;
• самовнушение. Позитивный внутренний монолог поможет поверить в свои силы;
• анализ сложившейся ситуации, попытки найти ей рациональное объяснение и поиск аргументов, подтверждающих собственную правоту;
• методики самоутверждения помогут выйти из стрессовой ситуации с наименьшими потерями;
• аутогенные тренировки и многое другое.

Старайтесь не отказывать себе в маленьких радостях, выделите время на отдых, прогулки на свежем воздухе и на занятия любимым делом. Кому-то поможет преодолеть стресс поход в театр, кто-то любит ухаживать за комнатными растениями или проводить время с домашними питомцами. Можно вышивать, рисовать, читать книги, играть в шахматы. Нормализовать психическое состояние помогут занятия йогой, танцами или различными видами спорта

Важно найти занятие, которое приносит радость

Но преодоление стресса не всегда является решением имеющейся проблемы. Для сохранения душевного и физического здоровья нужно выявить и осознать причину своих переживаний, после чего выработать новую стратегию поведения. И вот здесь без помощи специалистов не обойтись.

Как узнать свой

Для того, чтобы понять, сколько калорий вы тратите за день, нужно произвести нехитрый расчет. Сейчас мы узнаем, как прикинуть начальное ОРИЕНТИРОВОЧНОЕ ЗНАЧЕНИЕ для определения необходимого количества калорий для поддержания веса.

Виды

Метаболизм включает в себя:

1. Базальный метаболизм. Это те калории, которые идут на то, чтобы дышать, думать, шевелиться и делать еще кучу вещей, которые протекают в нашем теле (слава богу) бессознательно.

   На него расходуется 22 — 24,2 калории на килограмм сегодняшнего веса. Мы не можем осознанно повлиять на него и изменить значения.

   Это очень интересный момент, который многие упускают: факт, что больше всего калорий наше тело тратит в состоянии покоя. Конечно, покой этот относительный и кажется таким только нашему сознанию.

   Потому что даже когда вы лежите на диване и бездельничаете, организм вовсю трудится и сжигает калории для успешного функционирования. В среднем на базальный обмен веществ приходится от 60 до 80% от общего расхода энергии.

2. Термический эффект еды. Чтобы переварить пищу, также нужно затратить энергию. Обычно — это около 10% от общего объема калорий. Так что прибавляем еще 10%. Получаем примерно 30.8 – 35.2 калории.

   Также неизменный параметр, неподдающийся нашему влиянию.

3. Термический эффект активности, в который входят физические упражнения и вся ваша активность. Точности тут быть не может, т.к. значение может варьировать в пределах 10–20% от базального метаболизма (если вы сидите весь день), до 100% базального, если вы выполняли тяжелую физическую работу.

   В контексте общего расхода энергии речь идет о 10-30% (если вы не занимаетесь спортом профессионально или ваша работа не требует тяжёлого физического труда).Именно поэтому спорт не гарантирует и даже не особенно влияет на похудение.

   Если взять средний уровень активности и уровня тренировок, получаем 30 — 50% и 22 — 24,2 у нас трансформируются в 28,6 — 33 калории на килограмм массы тела в день. Это подразумевает и включает в себя час физических упражнений в день или около того.

   Но: для видов спорта с огромным расходом калорий и высокой продолжительностью этой калорийности будет мало.

4. Термогенез от повседневной деятельности. Другое название NEAT, не тренировочная активность, которая составляет от 30% общего расхода калорий. В нее входит все, кроме сна, еды, занятий спортом.

   Это очень индивидуально, все зависит от человека, и цифры могут очень сильно различаться. Это важнейшее значение, которое зачастую влияет на ваше похудение. Подробнее .

   Именно и только за счет увеличения активности (как повседневной, так и спортивной) мы можем влиять на обмен веществ. Повышаем ее количество в жизни — разгоняем, уменьшаем — замедляем. Все, больше мы ничего не можем.

   Всемирная организация здравоохранения рекомендует 75–150 минут интенсивной (или 150–300 минут умеренной) аэробной нагрузки в неделю, что соответствует прохождению 7–8 тысяч шагов в день, плюс выполнение силовых упражнений два раза в неделю или чаще.

   Различные препараты действуют также опосредовано на ваш обмен веществ:

По правде сказать, не так уж и важно, какую формулу расчета дневного расхода энергии вы выберете, чтобы определить количество калорий, это все равно будет ориентировочное количество. Люди относятся к формулам, как к святым писаниям, хотя это всего лишь приблизительные значения

Профилактика

Цель профилактики – предупредить развитие рецидивов, длительно поддерживать больного в состоянии стойкой ремиссии. Профилактика волчанки основана на комплексном подходе:

1. Регулярные диспансерные обследования и консультации у ревматолога.
2. Прием препаратов строго в назначенной дозе и через указанные промежутки времени.
3. Соблюдение режима труда и отдыха.
4. Полноценный сон, не менее 8 часов в сутки.
5. Диета с ограничением соли и достаточным количеством белка.
6. Закаливание, прогулки, гимнастика.
7. Применение гормоносодержащих мазей (например, Адвантан) при поражениях кожи.
8. Применение солнцезащитных средств (кремов).

«Сложно оградить ребёнка от всех опасностей»

Сейчас Алёне почти шесть лет и в её жизни, конечно, по-прежнему много ограничений и запретов. Но удаётся ли все их соблюдать?

Как оградить от всего ребёнка, когда у неё есть старшая сестра. Та прыгает, и ей охота. А прыгать Алёне нельзя. Сестра катается на велосипеде и ей хочется. И Алёночка смотрит жалостливыми глазами – сердце кровью обливается.

И мы купили ей велосипед. Разрешаем прыгать и бегать. Последствия ужасные — огромные пузыри и раны на коже Алёны, слёзы и боль. Она понимает, что ей нельзя делать то, что можно другим детям, она знает, что потом будет больно. Но ей очень хочется быть, как все, делать то, что делают обычные ребята её возраста.

Ещё, мне кажется, она думает, что у всех детей так: если она покаталась на велосипеде и у неё образовались болезненные раны, значит, так происходит со всеми, и это норма.

Мы стараемся её сильно не ограничивать и не акцентировать внимание на том, что она особенная, что ей многое нельзя. Она знает боль с детства, с самого своего рождения

Для неё уже нет преград в жизни. Она хочет всё попробовать. Алёне нельзя сладкое, а она его очень любит. Стараемся ограничивать, но она найдёт способ съесть лишнюю конфетку, даже так, чтобы мы, родители, об этом не узнали. Потом появляется сыпь, сразу образуется кариес на зубах

Она знает боль с детства, с самого своего рождения. Для неё уже нет преград в жизни. Она хочет всё попробовать. Алёне нельзя сладкое, а она его очень любит. Стараемся ограничивать, но она найдёт способ съесть лишнюю конфетку, даже так, чтобы мы, родители, об этом не узнали. Потом появляется сыпь, сразу образуется кариес на зубах.

Таких нюансов очень много, и мы с этим живём, уже привыкли ко всему. Дочери нельзя носить обычные вещи, мы покупаем специальную одежду: мягкую и без швов, чтобы они не натирали.

За пять с лишним лет настолько освоились, что не хотим вспоминать о том, что было: радуемся тому, что имеем и ценим каждый прожитый день.

«В садике никто не обращает внимание на особенности кожи Алёны»

Так как Алёна родилась в посёлке, все моментально узнали о её диагнозе. Всем было интересно на неё посмотреть. Знаете, деревня есть деревня: людям хотелось зрелищ. Посмотреть, что это за редчайшее заболевание, как выглядит ребёнок. Все думали, что на девочке непонятно что, и выглядит она бог знает как. А когда видели Алёну, удивлялись: «Она почти как обычный ребёнок! И руки есть, и ноги…». Я, в свою очередь, тоже удивлялась: «А кто сказал-то, что у неё рук и ног нет?» Она и думает, и улыбается — обычный ребёнок. Просто есть особенности кожи.

Конечно, раньше сложно было не обращать на неё внимания: вся забинтованная, каждый пальчик, кожа красная. Придём в гости — все косятся. Хватало косых взглядов.

Дети очень хорошо к ней относятся. И она к ним тянется. Мы с детства ей говорили, что она такая же, как все, поэтому она себя так и воспринимает. Мы учим её не показывать пальцем на детей с особенностями здоровья, не смеяться и не обзываться. Не то что на неё пальцем показывают, мы сами учим не делать это, такой вот парадокс.

Один раз Алёне сказали, что она некрасивая. Но это дети, они бывают жестоки, и не только по отношению к особенным людям. Я сравниваю старшую дочь и Алёну и не вижу между ними разницы. У дочери много друзей, в садике её очень любят. Никто над ней не смеётся и не издевается. Из-за заболевания она поздно стала гулять на улице и общаться со сверстниками. Но, несмотря на это, догнала и даже перегнала своих ровесников по умственному развитию. Проблем в общении у Алёны никогда не было.

Когда люди узнают о диагнозе Алёны, у них появляется жалость к ней. Хотя изначально, повторюсь, никто не замечает её особенностей. Но, прочитав в интернете про её диагноз, начинают относиться с сочувствием. Мы ходим в садик практически три года и за это время ни разу никто не спросил, почему у Алёны такая красная кожа, почему деформированы ногти или есть ранки на теле. Никто и никогда. И мы очень рады этому.

Фотография из личного архива героини

Лечение артрита голеностопного сустава

Как лечить артрит голеностопного сустава у того или иного пациента, решает врач. Основной задачей лечения артрита голеностопного сустава является устранение болевого синдрома и подавление прогрессирования заболевания. Во время ремиссии проводится реабилитация для восстановления функции голеностопа и стопы.

Индивидуально подобранное комплексное лечение артритов стопы и голеностопа включает в себя медикаментозную терапию, различные виды немедикаментозного лечения и народные средства.

Медикаментозная терапия

Препараты для лечения артрита голеностопа

Подбор лекарственных препаратов зависит от клинической формы артрита суставов стопы и голеностопа, особенностей его течения, наличия у пациента сопутствующих заболеваний.

Для устранения болей, воспаления и отека назначают лекарственные препараты из группы нестероидных противовоспалительных средств – НПВС (Диклофенак, Нимесулид, Ибупрофен и др.). В зависимости от выраженности симптомов лекарство назначается в виде инъекций (уколов), таблеток для приема внутрь, ректальных суппозиториев (по эффективности свечи не уступают инъекционному методу), наружных средств (гелей, кремов, мазей – эмульгель Вольтарен, гель Пенталгин).

При выраженной отечности и болях, не устраняющихся НПВС, назначают глюкокортикостероидные гормоны (ГКС). Их вводят короткими интенсивными курсами, что приводит к быстрому устранению отечности. Часто растворы ГКС вводят непосредственно в суставную полость.

Болевой синдром значительно усиливается за счет мышечного спазма. Чтобы его устранить, назначают миорелаксанты (Мидокалм). Для улучшения обмена веществ в хрящевой ткани применяют хондропротекторы (Хондроксид, Терафлекс, Дона). А для активизации общего обмена – витамины и минералы.

Артрит суставов стопы и голеностопа, в основе которого лежит аутоиммунный процесс, лечат лекарствами, подавляющими активность иммунной системы. Это препараты базисной терапии (Метотрексат, Сульфасалазин, Лефлуномид), а также препараты из группы биологических агентов, в состав которых входят антитела и цитокины (ритуксимаб — Мабтера, Реддитукс).

Если причиной артрита суставов стопы и голеностопа является инфекция, назначают антибиотики.

Немедикаментозные методы

Лечение артрита голеностопного сустава немедикаментозными методами включает:

1. Иммобилизацию голеностопа и стопы при выраженных воспалительных процессах. В настоящее время с этой целью чаще всего назначают ношение ортезов – ортопедических устройств, фиксирующих голеностоп и стопу в определенном положении. Ортез эффективно снижает нагрузку на голеностоп, устраняет его дополнительное травмирование при ходьбе. Все это способствует восстановлению функции конечности.
2. Физиотерапевтические процедуры – включаются в сосав комплексного лечения артрита на любой стадии. Электрофорез с анальгетиками и ГКС хорошо устраняет отек и боль, лазеро- и магнитотерапия способствуют восстановлению суставной функции.
3. Лечебная физкультура (ЛФК) – назначается при лечении артрита стопы и голеностопа сразу после устранения сильных болей и отека, предупреждает развитие анкилозов. Комплекс упражнений назначается врачом и осваивается под контролем инструктора ЛФК. Результатом систематического выполнения упражнений является восстановление функции голеностопа.
4. Массаж проводится на стадии ремиссии, улучшает кровообращение, способствует восстановлению суставных тканей.
5. Рефлексотерапия (иглоукалывание, моксотерапия, точечный массаж) – отлично снимают воспаление, боль, восстанавливают работу голеностопа и стопы.

Ортез для иммобилизации голеностопного сустава и упражнения ЛФК для лечения артрита голеностопа

Народные методы

Лечение артрита стопы и голеностопа народными методами может входить в состав комплексного лечения по назначению врача:

• растирание; взбить белок одного яйца, добавить по чайной ложке сухой горчицы (без горки) и камфорного масла, 2 чайных ложки водки; смешать, хранить в холодильнике, втирать в область голеностопа и стопы на ночь;
• обезболивающие компрессы; кору вяза высушить, измельчить в порошок, добавить немного воды для получения кашицеобразной массы, выложить на салфетку, приложить к голеностопу, сверху прикрыть полиэтиленом, утеплить и оставить на ночь;
• обезболивающая мазь; смешать в равных объемах высушенные и растертые в порошок листья черной смородины, траву донника, корень одуванчика; 10 г смеси смешать с 40 г вазелина и использовать как обезболивающую мазь.

Хруст в суставах — когда стоит беспокоиться

Внутрисуставные инъекции гиалуроновой кислоты

Об усыновлении и адаптации

Я никогда не думала усыновлять ребенка, но однажды листала ленту фейсбука и увидела пост с фотографией Ника. И перестала спокойно спать. Постоянно просыпалась, думала: «Вдруг его уже забрали?» Болезни Ника, буллезному эпидеромолизу, серьезного значения я не придавала — даже представить не могла, что для кого-то это может быть причиной отказа от Николаса.

Фото я увидела в конце декабря, а после январских праздников (числа 7-го или 8-го) поехала в Питер в детский дом на елку — как гость. Помню, сижу в кабинете директора, дверь открыта, и в этот момент мимо проводят Ника. На нем была голубая атласная жилеточка, которая сейчас бы на нашего плюшевого медведя налезла — такой он был маленький. Я чуть не расплакалась в тот момент.

О начале жизни

Трудности ждали сразу за дверьми роддома: на руках ребенок, которому никто даже диагноз поставить не может. Приходили разные врачи, смотрели, но уходили все одинаково — без постановки диагноза.

Мне помогла соседка по палате Айсулу. Она предложила обратиться через Facebook к обществу, начала активно продвигать посты в соцсетях, и люди стали откликаться. Обычные люди, как мы, стали собирать деньги для вызова приезжей лаборатории. Там доказали, что это не сифилис. Но и окончательный диагноз не установили: писали «пинцетное заболевание», «коклюш» и много других. Так продолжалось, пока Айсулу не связалась с российским фондом «Дети-бабочки».

Когда и как начинает проявляться болезнь

В зависимости от формы заболевания ребёнок может как умереть вскоре после рождения или стать инвалидом из-за тяжёлых осложнений, так и вести почти нормальную жизнь при условии правильного и своевременного лечения. Хотя до сих пор ведутся активные споры врачей по поводу изучения БЭ, уже существует более-менее чёткая его систематизация. Так, в зависимости от степени поражения кожных покровов и слизистой, а также места расположения пузырей выделяют такие формы:

• простой буллёзный эпидермолиз (ПБЭ) – пузыри возникают в верхнем слое кожи, которая к тому же утолщается вследствие заболевания. Выделяют локализованную и генерализованную форму. В первом случае болезнь проявляется в подростковом возрасте в виде пузырей на стопах и кистях, но уже во младенчестве на слизистой могут образовываться эрозии и пузыри. При генерализованной форме пузыри могут располагаться группами на разных участках тела, болезнь поражает мочевыводящую систему, половые органы, пищевод, возможно развитие рака;
• дистрофический буллёзный эпидермолиз (ДБЭ) может передаваться доминантно и рецессивно. Первый вариант характеризуется образованием волдырей на слизистых оболочках, руках, коленках, локтях. Во втором случае возможно сужение пищевода, возникновение рака кожи, страдают глаза, может появиться анемия или срастись пальцы на нижних и верхних конечностях;
• пограничный буллёзный эпидермолиз (ПоБЭ) проявляется в двух видах — Герлитца и не-Герлитца. В обоих случаях пузыри образуются на большой площади в любом месте. Велика вероятность внекожных осложнений — сужается ротовое отверстие, язык прирастает к нижней части рта, сужаются пищевод и верхние дыхательные пути, задерживается развитие ребёнка, возникает анемия и др. Главное отличие между формами — первый подтип характеризуется более сложным течением и чаще приводит к летальному исходу;
• синдром Киндлера характеризуется образованием пузырей ещё до появления ребёнка на свет, причём локализуются они на всех слоях кожи. По мере взросления появляется чувствительность к ультрафиолету, кожа атрофируется с одновременным появлением сильной пигментации, при заболевании страдают ногти, возникают атрофические рубцы на месте пузырей, сужается пищевод и поражается мочеполовая система.

Выявить рождение «детей-бабочек» очень просто — уже в первые часы после появления на свет даже от одежды у них появляются пузыри на коже, которые быстро лопаются, оставляя после себя открытую рану.

Одним из тяжелых осложнений буллёзного эпидермолиза является срастание пальцев на конечностях ребенка

«Беременность протекала идеально, как в книжке»

Беременность Алёной была незапланированной и спонтанной, но новость мы восприняли с радостью и, не сомневаясь, решили оставить малыша. На тот момент у нас уже была дочь, у них с Алёнкой два года разница. Мы планировали второго ребёнка, но немного позже.

Беременность протекала идеально. Я её совсем не ощущала: работала, занималась старшей дочерью и вела активный образ жизни. Врачи говорили, что моя беременность проходит, как в книжке. Вот как написано в медицинской литературе, так и было у меня: рост, вес, положение плода. Всё было идеально, с точностью до миллиметра, придраться не к чему. Ни токсикоза, ни угроз прерывания. Никаких опасений и сложностей во время беременности не было и близко.

Фотография из личного архива героини

Мы с радостью ждали нашу малышку, представляли себя счастливыми родителями двоих дочерей, ничего не предвещало беды. Единственный момент, который меня настораживал: я не могла купить Алёне ничего из одежды. Не нравился ни один комплект, ни одна распашонка, ничего. Я долго и бесцельно бродила по детским магазинам среди многообразия чепчиков, бодиков и пинеток и понимала, что не могу ничего купить своей малышке: всё не то, всё не так.

В итоге решила на первое время обойтись вещами старшей дочери: всё приготовила, постирала. Думала, что уже после рождения Алёны докупим ей нужную одежду. Но так получилось, что наша малышка родилась с буллёзным эпидермолизом, и никакие вещи на первые месяцы жизни ей не пригодились.

Симптомы

Основное проявление недуга – пузырьки на кожном покрове. Появляются они в результате силового воздействия на кожу (удара, трения), но обычно бывает достаточно и легкого прикосновения. Ребенок не может носить одежду, потому что даже натуральные и бесшовные ткани, соприкасаясь с хрупкой кожей, приводят к образованию пузырьков.

Возникают пузыри на коже и слизистых оболочках полости рта, пищеварительного тракта, из-за чего прием грубой не перетертой пищи может нанести травму. В крайне тяжелых случаях малыши не могут даже пить молоко из-за сильной боли, погибая «голодной» смертью.

Пузыри наполнены кровянистым или прозрачным содержимым. Они очень болезненны, но когда вскрываются, то жидкость изливается, боль уменьшается, а сами они заживают.

Лечение

Чтобы спасти больного ребенка, за ним необходимо правильно ухаживать. Симптоматическое лечение направлено на быстрое заживление ран и эпителизацию кожи. Для этого раны покрывают атравматичным неприлипающим материалом и множеством слоев бинта.

• Кожу следует обрабатывать антисептиками для предупреждения вторичного инфицирования. Обычно применяют бриллиантовую зелень, фуксин, метиленовую синьку.
• После вскрытия пузырьков гнойное содержимое необходимо удалять, а ранку смазывать антибактериальной или преднизолоновой мазью. На большие раны накладывают повязки. В некоторых случаях проводят системную антибиотикотерапию.
• Гормональные препараты назначают для обеспечения ремиссии и предупреждения появления пузырей – «Преднизолон».
• Витамин Е способствует выработке эластичных волокон дермы. Это лекарство значительно повышает шансы на выздоровление.
• Анальгетики назначают для снятия боли.
• Наружное лечение – облучение кожи ультрафиолетом.
• Пораженную кожу смазывают маслом оливы или облепихи, витаминными растворами, специальными мазями.
• Рекомендованы ежедневные купания больных детей в отваре коры дуба, календулы, калины.
• Диетотерапия имеет огромное значение в лечение больных с синдромом бабочки. Им дают жидкую и пресную пищу. После еды рот необходимо прополаскивать теплой кипяченой водой.
• Больным назначают иммуномодуляторы.
• В тяжелых случаях переливают плазму крови.
• Проводят лечение сопутствующих заболеваний.

К современным и перспективным методам лечения относятся: использование стволовых клеток, кожных трансплантатов, белковая и генная терапии. Эти методы в настоящее время все еще относятся к экспериментальным, поэтому синдром бабочки является неизлечимым заболеванием. Протеиновая и клеточная терапия – введение в организм белка и клеток, содержащих здоровых гены.

бинтование ребенка с синдромом бабочки

Чтобы избежать очередного обострения патологии, необходимо правильно подбирать одежду и обувь, исключить травмирование при любых контактах, соблюдать специальную диету, регулярно посещать врача и проходить профилактические курсы лечения. Кожу больных детей необходимо регулярно мыть и обрабатывать антисептиком. Детей следует оберегать от падений и ударов. Перед выходом на улицу необходимо обматывать тело ребенка специальными бинтами, а затем одевать одежду.

Перинатальная диагностика — первичная профилактика синдрома бабочки. Отягощенная наследственность требует проведения гистологического исследования биоптата плода. При планировании беременности необходимо уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, пройти генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий.