«и тут врачу говорят: куда ты смотрел раньше?» педиатр сергей бутрий

Ходит на цыпочках, тяжело встает — первые симптомы болезни Дюшенна

Первые «красные флаги» появляются уже в возрасте 2-3 лет, которые большинство родителей не замечает, либо списывают их на возраст — например, когда ребенок неуклюжий по сравнению со сверстниками или часто падает

Более того, педиатры, которые никогда не сталкивались с мышечной дистрофией Дюшенна, могут не обратить внимание на эти симптомы и неверно поставить диагноз

Со временем появляются другие симптомы:

• меняется походка, мальчик начинает ходить на цыпочках;
• появляется прогиб в пояснице и живот сильно «выпирает»;
• ребенок все чаще падает и жалуется на постоянную усталость;
• есть задержка речевого развития;
• увеличиваются икроножные мышцы;
• ему трудно встать с пола.

Вот как описывает типичные симптомы ранней стадии заболевания врач-педиатр Сергей Бутрий:

«Мать просит его лечь и встать — он делает это в очень странной манере, сперва избыточно опираясь на пол, потом и вовсе на собственные ноги»

По словам эксперта, повышение осведомленности врачей и родителей об этом заболевании может ускорить постановку диагноза таким детям, а значит, ускорить их попадание к профильным специалистам и улучшить прогноз болезни.

Бутрий советует родителям: 

«Если подозрения вас не оставляют — покажите ребенка педиатру с прямым вопросом: «Это ведь не может быть дистрофией Дюшенна?»»

«Народные» методы лечения могут усугубить заболевание

Если диагноз подтвержден, врач назначит глюкокортикостероиды — на сегодняшний день это золотой стандарт лечения для замедления развития заболевания. Также показана специальная лечебная физкультура и комплексная реабилитация в разном возрасте. В 2020 году в России зарегистрирован первый препарат для лечения миодистрофии Дюшенна — Аталурен, но пока о его эффективности известно немного.

Создатели просветительского проекта Red Balloons для родителей детей с болезнью Дюшенна предупреждают об опасности различных методов «лечения» из Интернета, за которую отчаявшиеся мамы и папы хватаются как за соломинку. К сожалению, они не только не приносят пользу, но могут даже ускорить прогрессирование заболевания.

Чего делать нельзя ни в коем случае:

• давать чрезмерную физическую нагрузку (заниматься агрессивными видами спорта, взбираться и спускаться по крутым лестницам, прыгать на батутах);
• парить ноги, мыться очень горячей водой, ходить в сауны и бани;
• без предварительной консультации врача делать массаж;
• прибегать к способам «лечения» из интернета: стволовые клетки, пиявки и обертывания не помогают.

Это заболевание часто путают с гепатитом

Если есть сомнения по поводу здоровья мальчика, врач должен назначить анализ крови на активность креатинфосфокиназы (КФК). Это фермент, содержащийся в скелетных мышцах, маркер их распада. При мышечных дистрофиях, в том числе болезни Беккера, он выделяется в громадных количествах — в несколько десятков тысяч единиц при норме в сотню.

Но опять же, из-за низкой осведомленности о болезни Дюшенна, врачи ошибочно диагностируют гепатит у таких мальчиков. Все дело в том, что при этом этом заболевании в крови повышаются уровни трансаминаз, что также происходит при гепатите. Но при дистрофии Дюшенна эти ферменты мышечного происхождения, а не печеночного.

Поставить точный диагноз можно только с помощью специализированного генетического анализа, направить на который должен врач. Бесплатную диагностику проводит в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при значениях КФК более 2000 ЕД\л.

Чтобы направить пациента на диагностику, специалист должен позвонить на горячую линию для врачей по телефону 8-800-100-17-60 и зарегистрировать ребенка в программе бесплатного генотипирования.