Что такое золгенсма. главное

Профилактика

Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует

Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода. Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения

При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности. Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.

После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием. Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить

Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.

Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

Диагностика

Врачу важно тщательно собрать анамнез пациента, проанализировать его жалобы. Важно провести неврологический осмотр больного, чтобы установить, атрофированы ли мышцы, нет ли нарушения глотания, мышечной слабости и тонуса, оценить распространенность патологического процесса. Проводится генетическое консультирование и исследование, электронейромиография для оценки нарушений двигательных нервных волокон, рентгенография длинных трубчатых костей и позвоночного столба

Проводится генетическое консультирование и исследование, электронейромиография для оценки нарушений двигательных нервных волокон, рентгенография длинных трубчатых костей и позвоночного столба.

Также важно оценить изменения общего анализа крови и уровень креатинфосфокиназы в биохимии крови. Уровень последней увеличивается при данных патологиях

Болезнь Фацио-Лонде

Это особый вариант проявления атрофии. Патология начинает развиваться, как правило, к трем годам жизни, и в некоторых случаях в подростковом возрасте. Для недуга характерна слабость мышц лица, в том числе жевательной мускулатуры. Отмечается затруднение глотания и изменения голоса. Патология сопровождается атрофией языка, в некоторых случаях может появиться офтальмоплегия. Прогрессирует болезнь очень быстро. Спустя 6-12 месяцев наступает смерть. К бульбарным нарушениям могут добавиться параличи и парезы в конечностях. В некоторых случаях эти симптомы не успевают даже развиться. Тем не менее, при вскрытии всегда выявляется поражение в клетках передних спинномозговых рогов на всем протяжении.

Место расположения инсульта

Диагностика ишемического инсульта только в последние десятилетия стала проводиться методом нейровизуализации, но неврологи научились определять место поражения несколько веков назад. Кровоснабжение мозга устроено так, что каждый сосуд кровоснабжает определенный участок, и по выпадению функций можно определить, какой именно сосуд и отдел мозга пострадал.

При закупорке сосуда происходит размягчение участка мозговой ткани. Это состояние называется инфарктом мозга. Определение места поражения по симптомам – это топическая диагностика, основа неврологии.

При инсульте бывает общемозговая симптоматика и очаговая. Общемозговая – ответ организма на гибель нейронов. Это головная боль, потеря сознания, оглушенность или сонливость, тошнота или рвота, боль при движении глазных яблок. При некоторых инсультах могут быть генерализованные (распространяющиеся на все тело) судороги. Расстраивается также вегетатика – бывает чувство жара, сердцебиение, сухость во рту, потливость.

Очаговые симптомы – этот конкретные нарушения функций: параличи, парезы (слабость), слепота, нарушения мышечного тонуса, недержание мочи и другие.

Симптомы при повреждении разных сосудов:

• средняя мозговая артерия (на нее приходится 80% всех инсультов) – паралич руки и ноги на стороне, противоположной закупорке, выпадение полей зрения, невозможность говорить, совершать целенаправленные движения;
• передняя мозговая артерия – паралич ноги на стороне, противоположной закупорке, непроизвольный хватательный рефлекс, спастика или резкое повышение мышечного тонуса, потеря равновесия, из-за которой человек не может ходить, устойчивое повторение какого-либо действия (фразы, эмоции, деятельности), недержание мочи;
• задняя мозговая артерия –может развиться частичная слепота совместно с потерей памяти или поражением глазодвигательного нерва в сочетании с параличом одной половины туловища и нарушением координации движений.
• внутренняя сонная артерия – паралич в руке или ноге, иногда в обеих конечностях на одной стороне, слепота на один глаз на противоположной стороне, невозможность говорить;
• позвоночные артерии – шаткость при ходьбе, паралич или слабость на одной половине тела, нарушение содружественных движений глаз, непроизвольное подергивание глазных яблок, невозможность управлять лицевой мускулатурой, затруднение глотания, потеря слуха, иногда кома.

Выделяют еще лакунарный инфаркт мозга или размягчение небольшого участка мозга до 2 см, который проявляется слабостью в руке, ноге, лицевых мышцах.

Наши врачи

Панков Александр Ростиславович
Врач-невролог
Стаж 40 лет
Записаться на прием

Новикова Лариса Вагановна
Врач-невропатолог, кандидат медицинских наук, врач высшей категории
Стаж 39 лет
Записаться на прием

Диагностика

МРТ головного мозга

Стоимость: 14 000 руб.

Подробнее

Диагностика, как правило, начинается с осмотра врачом-неврологом, оценкой клинических симптомов и анализа истории развития заболевания. Применяются, конечно, и лабораторные, и инструментальные методы диагностики. Главный упор делается на выявлении патологии сосудов и участков размягчения мозга. С момента закупорки в тканях начинается биологическая реакция, которая называется «ишемический каскад». Развитие его сопровождается формированием ядра инфаркта, апоптозом клеток мозга и вторичным диффузным отеком мозга. Используются в сосудистом режиме, , сосудов, ангиография, сцинтиграфия или изучение мозга после введение радиоизотопов, позитронно-эмиссионная томография или исследование с помощью радионуклидов.

Лечение ишемического инсульта

Лечение любого инсульта – дело сложное, которое не всегда заканчивается успешно. Врачи стремятся уменьшить зону размягчения с помощью лекарств. В момент сосудистой катастрофы нужно поддерживать жизненно важные функции – работу сердца, дыхание, обменные процессы. Требуется массивная инфузионная терапия, использование аппарата искусственного дыхания. Все это делается в стационаре, иногда в отделении реанимации. Часто удается растворить тромб лекарствами. Однако событие уже случилось, и не все удается вернуть на прежний уровень.

С момента стабилизации состояния требуется восстановительное лечение, направленное на возобновление утраченных функций. В последние годы доказано, что головной мозг имеет нейропластичность – нервные клетки умеют «переобучаться», менять специализацию. При гибели клеток, управлявших движениями, их функцию берут на себя «соседи», ранее занимавшиеся чем-то другим, или неактивные. Для этого применяются методики лечебной физкультуры.

• Головокружение
• Геморрагический инсульт

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

Наиболее тяжелая форма. Возраст проявления болезни: до 6 месяцев

Описание

• Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе;
• Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения;
• В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии.

Течение

• Грубая задержка моторного развития;
• Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;
• Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;
• Высокий риск развития аспирационных пневмоний;
• Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.

Прогноз

• Наиболее тяжелая форма: при отсутствии респираторной поддержки большинство детей не доживают до 2 лет;
• Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;
• Своевременная респираторная поддержка может увеличить продолжительность жизни ребенка;
• Такие дети нуждаются в паллиативном наблюдении.

СМА II (БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.

Описание

• Отставание в моторном развитии;
• Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления;
• Может наблюдаться тремор пальцев;
• Мышечные и скелетные деформации;
• Нарушения дыхания.

Течение

• Задержка моторного развития, его остановка и регресс;
• Слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;
• Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;
• Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.

Прогноз

Своевременная помощь и респираторная поддержка увеличивают продолжительность жизни.

Юлия Самойлова. Самый известный в России человек со СМА. Фото: https://www.instagram.com/jsvok/

СМА III (БОЛЕЗНЬ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕРА)

Возраст проявления болезни: после 18 месяцев

Описание

• Способность ходить самостоятельно (со временем теряется);
• Сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег);
• По мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием.

Течение

• Прогрессирует медленно;
• К подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста;
• Со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз;
• Риск осложнений после респираторной инфекции.

Прогноз

При надлежащем уходе имеют обычную продолжительность жизни.

Организации и сообщества, посвящённые спинальной мышечной атрофии

Россия

Благотворительный фонд «Семьи СМА» http://f-sma.ru/ 

Контакты фонда: телефон — +7 495 544 49 89, почта — info@f-sma.ru.

Сообщество фонда «Вконтакте» https://vk.com/smafamily и на Facebook .

Фонд организует конференции международного уровня о спинальной мышечной атрофии. Подробнее читайте тут: http://f-sma.ru/section/smaconference/.

Ещё один проект, который ведёт фонд, — «Ресурс взаимопомощи» http://f-sma.ru/section/rvp/. Обычно семьям со СМА нужно очень много всего. Помимо специального оборудования, такого как коляски, вертикализаторы, расходные материалы, семьи нуждаются в повседневных вещах, таких как одежда, обувь, игрушки, книжки, бытовые приборы. Но далеко не все могут позволить себе купить ту или иную вещь в связи с ограниченными финансовыми возможностями. Постоянно приходится расставлять приоритеты в пользу самых важных вещей, необходимых на данный момент, и далеко не всегда есть возможность найти средства на покупку или получить помощь от благотворительных фондов. И тут “Семьи СМА” готовы прийти на помощь, ведь у многих из нас есть вещи, которые мы уже не используем и которыми мы можем поделиться друг с другом. Подробнее о ресурсе и как в нём участвовать: http://f-sma.ru/73.html.

Зарубежные организации и сообщества

• Cure SMA http://www.curesma.org/
• SMA Support UK http://www.smasupportuk.org.uk/
• Много полезной информации и различных ресурсов в разных странах вы можете найти на сайте http://www.treat-nmd.eu/
• Muscular Dystrophy Association (США) https://www.mda.org/
• Muscular Dystrophy UK http://www.musculardystrophyuk.org/

За назначение дорогостоящего препарата по головке никто не погладит

Сегодня в мире есть уже два препарата для патогенетического лечения СМА, первый из которых появился примерно три года назад, в декабре 2016 года.

Именно этот, с уже почти трехлетней историей применения по всему миру, препарат наконец был зарегистрирован на территории Российской Федерации в августе 2019 года. Но, несмотря на регистрацию, и мне грустно об этом говорить, – сегодня еще ни один пациент не получил терапию за счет средств регионального или федерального бюджета. Наши больные сталкиваются с классической ситуацией, которая знакома огромному количеству пациентов с другими редкими заболеваниями, для которых требуются дорогостоящие препараты.

В нашем случае цена жизни и здоровья – это порядка 40 миллионов на первый год лечения и 20 на каждый последующий для каждого больного.

Да, цена высока, но это не «особый случай» на орфанном рынке, а «средний прайс» на препараты, в которых нуждаются люди с редкими заболеваниями, осложненный количеством редких пациентов со СМА в нашей стране. Сегодняшние возможности патогенетической терапии для пациентов со СМА могут радикально изменить ход заболевания, и время здесь критично – чем раньше мы начнем лечить, тем лучше будет результат от этой терапии. Если в течение первых недель жизни, до появления первых симптомов поставить диагноз (это возможно, например, с помощью неонатального скрининга) и начать терапию, что в сегодняшней ситуации практически невозможно (увы), то малыш сможет развиваться практически как здоровый ребенок, как показывают результаты многоцентровых исследований на пресимптоматических малышах со СМА.

Сегодня уже на этапе назначения препарата возникает проблема. Семьи по всей стране сталкиваются со сложностями, порой врачи в неформальном разговоре говорят, что не могут – дорого, ведь за назначение дорогостоящего препарата, который ляжет грузом на бюджет субъекта, по головке никто не погладит. Звучит, что нет опыта, что в нашем регионе вас все равно никто лечить не будет, и другие отговорки. Несмотря на это, пациенты постепенно получают необходимые назначения. Но даже если препарат выписан, им нужно пациента обеспечить.

Вторая проблема, с которой мы сталкиваемся ежедневно – это нежелание и невозможность регионов, на которые сегодня легли полномочия, обеспечить пациентов препаратами. В начале октября мы писали письма во все субъекты Российской Федерации от лица нашей организации для того, чтобы попросить предусмотреть бюджетные ассигнования на обеспечение пациентов лекарственной терапией. Самый положительный ответ звучал так: «В пределах выделенных на льготное лекарственное обеспечение средств мы рассмотрим возможность…» Самый популярный ответ – отсылки на то, что терапия не включена в льготные перечни или в стандарт по заболеванию. Ну а как она могла появиться в стандартах, если стандарты утверждены в 2012 году, когда даже самой терапии в мире не было, и с тех пор не пересматривались. Пишут, что «ждут разъяснений из Минздрава России»… Да, Минздрав России тоже работает над этим вопросом, но пациентам, у которых уже сегодня есть право и законодательством определенная возможность лекарственного обеспечения, ждать не могут. Каждый день – это навыки, это возможности, это жизни.

Действительно, для регионов это довольно сложная задача, просто в силу количества пациентов со спинально-мышечной атрофией в стране, это практически полмиллиарда рублей только на СМА в регионе. Единственный выход из этой ситуации видим в централизации закупок препарата из федерального бюджета, для того чтобы была возможность быстро, стабильно и своевременно помогать пациентам со спинально-мышечной атрофией.

Опять же, самое здравое из того, что прислал один из регионов: «Мы направили запрос на выделение субсидий и запрос на включение заболевания в программу с федеральным финансированием».

А пока, повторю, даже те пациенты, которые получили назначения, не получают лечение, слышат в итоге лишь отказы. У нас складывается ощущение, что ищутся поводы для того, чтобы не лечить, не выделять денежные средства, не закупать лечение для пациентов. И это не просто печалит. Только за ноябрь у нас погибло семь пациентов. Каждая неделя уносит одну-две жизни, при том, что есть препарат, который может это предотвратить.

У нас нет возможности «идти на попятную» и ждать. Ситуация действительно острая, но наши дети и взрослые со СМА – нуждаются в решениях как можно скорее, точнее, еще вчера.

Причины

Причины болезни чаще всего кроются во вредных привычках или в наличии хронических сосудистых заболеваний. Как и для многих заболеваний, сложно выделить конкретные причины транзиторной ишемической атаки. Поэтому принято говорить о факторах риска – факторах, которые повышают вероятность развития ТИА.

• Атеросклероз сосудов головного мозга.
• Артериальная гипертензия.
• Заболевания сердца – инфаркт миокарда, эндокардит, мерцательная аритмия.

К факторам риска также относят некоторые особенности образа жизни пациента:

• Наличие зависимости от курения.
• Ожирение.
• Малоподвижный образ жизни.

Все перечисленные факторы негативно влияют на сосуды головного мозга, способствуют потере эластичности или сужению. В итоге, когда мозг нуждается в притоке кислорода и энергии, сосуды не могут обеспечить достаточное питание клеткам. Так развивается ишемия.

Ребенок будет хотя бы сидеть?

«Тебе не кажется, что у ребенка что-то с ручками? А вот еще обрати внимание на…» – говорила мне моя внимательная к деталям мама по поводу Алины в первые месяцы ее жизни. Я же, в ситуации, когда за дочку отвечать мне, ее отец сошел с дистанции еще во время беременности, все встречала в штыки: «Что ты придираешься к моему ребенку? Все у нее хорошо»

Потом разница стала все-таки заметна, особенно когда я читала в родительском сообществе «Живого журнала», как ровесницы дочки научились уверенно держать голову, переворачиваться и так далее. Мы начали ходить по врачам. Но в поликлинике мне говорили: «Мамаша, чего вы такая нервная. Ребенок крупный и ленивый, когда ему надо будет, встанет и пойдет. Ждите, все в порядке».

Но к 4,5 месяцам уже точно стало понятно – не все в порядке. Ты проводишь занятия, приглашаешь массажиста, дочка пытается что-то сделать, кряхтит, а двигаться не может. После того, как я кричала и требовала в поликлинике: «Дайте направление хоть куда-нибудь!», мне дали направление на обследование.

Обращение к специалистам частным образом, поездки к врачам по ОМС после того, как подойдет очередь обследования – в результате сначала предварительно, а затем уже более точно диагноз был поставлен «спинально-мышечная атрофия».

Сообщив диагноз, доктор рекомендовала «почитать про болезнь в интернете». Но меня интересовало, как болезнь будет отражаться на ребенке, поэтому я пыталась задавать врачу наводящие вопросы. Совершенно непонятно, что спрашивать, и ты начинаешь с самого очевидного.

– Ребенок ходить когда-нибудь будет?

– Нет, – ответила доктор.

– А сидеть?

– Нет. – Вот это прозвучало совсем непонятно, но я задала следующий вопрос:

– С интеллектом у дочки все будет в порядке?

– Да, – оживилась доктор, радуясь, что может ответить положительно. – Девочка интеллектуально сохранна.

Ты задаешь вопросы и постепенно смиряешься с диагнозом.

А потом она рассказала, что дети с таким диагнозом обычно живут года два-три и сделать ничего нельзя, никакого лечения не существует.

Я вышла с этим результатом, села в коридоре на диванчик. Может быть, сидела долго, но надо было бежать домой – бабушка, моя мама, отпросилась с работы, чтобы побыть с Алиной.

Весь день я провела в интернете, пытаясь найти информацию, как мне рекомендовала врач, о заболевании. Информации было мало, написана она непонятным языком, единственное, что было понятно, что дети с таким диагнозом доживают до двух лет.

Мне хватило этого дня, чтобы принять диагноз: это мой ребенок, моя ответственность, и мое психологическое состояние будет влиять на состояние ребенка.

У меня есть дочка, и я буду в ней видеть дочку, а не диагноз.

Меня тогда очень поддержали родители, родственники.

Там же, в интернете, пока я искала информацию, я узнала о двух детях со СМА, которым было лет 14-15. Значит, не все так безнадежно, живут и дольше обещанных 2-3 лет, и это вселило надежду.

Я решила: не важно, сколько у нас будет времени, мы его проведем вместе с дочкой весело и интересно. Главное, чтобы ребенок был счастливый, довольный, веселый, не плакал, чтобы все отпущенное время было самым лучшим

Ольга с дочерью Алиной

С дочкой было весело, интересно общаться – начала гулить, говорить первые слова, я чувствовала огромную эмоциональную отдачу. Но как болезнь будет развиваться дальше?

Первый год после постановки диагноза я много времени провела в интернете, было непонятно, что будет дальше, с чем связано заболевание.

Нашла американскую ассоциацию больных со спинально-мышечной атрофией – одно из самых крупных пациентских объединений в мире. Отправила им письмо по электронной почте, где просила дать хоть какую-то информацию. Через месяц в обычном почтовом ящике обнаружила конверт из Соединенных Штатов, в котором лежал магнитик на холодильник, он у меня висит до сих пор, и информационный буклет – небольшой, информации не так много, но там хотя бы на человеческом, а не научном языке, объяснялось, что за заболевание, как протекает, какие проблемы могут возникнуть с дыханием, с глотанием…

Информации явно не хватало, но это было огромной помощью, я вспоминаю эту историю с благодарностью, и этот личный опыт дает ощущение важности той работы, которую мы сейчас делаем в нашей организации. С самого начала для нас важен упор на информационном, на консультативном сопровождении

Мне очень важно, чтобы никто больше, получая диагноз, не оставался в таком информационном вакууме, в котором я оказалась сама в этот период.

Вопросы без ответов

В следующем году, вероятно, будет решаться вопрос о регистрации в России и препарата «Золгенсма». Сергей Куцев считает, что вовсе не обязательно, чтобы сразу были зарегистрированы все три препарата для пациентов со СМА.

— На самом деле самый изученный препарат с наиболее доказанной эффективностью — это препарат «Спинраза», — заявил он. — У него наибольший опыт применения, и он показал свою эффективность, особенно на ранней стадии заболевания. И нет таких случаев, когда можно было бы лечить «Золгенсмой», но нельзя «Спинразой».

Ян Власов считает, что «Золгенсму» тоже нужно зарегистрировать в России, хотя и признает, что препарат мало изучен.

— «Спинраза» действительно лучше других изучена, она сделана в мире 11 тыс. человек, это достаточно серьезная популяция, — отметил Власов. — И отрицательного эффекта от нее нет, или мы о нем не знаем. Второй зарегистрированный препарат в России, «Рисдиплам», получили во всем мире всего 1 тыс. человек.

Германенко отмечает, что каждый из этих трех препаратов имеет свою механику, и нет достаточных данных для того, чтобы говорить, что какой-то из этих препаратов лучше другого.

Источник надежды

Фото: Global Look Press/Frank May/picture alliance

— Все три препарата являются одинаково хорошими — и тут не так важно, каким препаратом ты начинаешь лечение. Важно, чтобы ты начал это делать как можно быстрее, — отмечает она

— При СМА быстро разрушаются мотонейроны. Чем дальше, тем больше невосстановимых процессов может произойти, что может отразиться в том числе на эффективности препаратов и их возможностях. Ключевое — это получить лечение как можно раньше.

При этом фонд точно не решит еще одну проблему — взрослые, страдающие СМА, отмечает Германенко.

— Не решен вопрос со взрослыми пациентами, так как фонд, как говорилось, будет решать только проблемы детей, — заявила она. — Однако больше 20% пациентов со СМА — это пациенты взрослые, старше 18 лет. Их 234 человека — довольно много.

Более того, замечает Германенко, еще есть больные дети, которым сейчас 17,5 лет. Что будет происходить с ними, задается она вопросом, если фонд заработает только к тому моменту, как они станут совершеннолетними.

— Вопросов практического характера по-прежнему много, ответов на них пока нет, — отмечает она. — Надеемся, что хотя бы в начале следующего года будет хоть что-то понятно. А пока мы продолжаем жить в прежней правовой ситуации.

На лечение всех пациентов со СМА нужно ориентировочно 36 млрд рублей в год. По предварительным оценкам, в результате повышения налога на богатство бюджет, а значит и фонд, который займется 30 болезнями, получит около 60 млрд рублей.